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Introduction

Le but de ce site est d’offrir aux patients de différents pays une plate-forme commune leur permettant de rechercher et de partager des informations sur la mastocytose. L’objectif est de fournir une introduction générale sur la maladie ainsi que des liens vers divers sites européens de soutien aux patients afin de faciliter la mise en réseau des patients.

Mastocytes

Les mastocytes font partie de notre système immunitaire. Ils sont produits par la moelle osseuse et migrent vers les tissus où ils résident à proximité des vaisseaux sanguins et des nerfs. Normalement, on ne trouve pas de mastocytes dans le sang périphérique ; c’est pourquoi la présence de mastocytes ne peut être déterminée qu’au moyen d’une biopsie de tissus (par exemple une biopsie cutanée ou une biopsie de moelle osseuse), et pas par prise de sang. Les mastocytes produisent et stockent des substances (p.ex. de l’histamine) qui peuvent s’en libérer et être à l’origine de divers symptômes.

Mastocytose

Comme expliqué plus haut, les mastocytes font partie du système immunitaire de chaque individu. La différence, avec les patients atteints d’une mastocytose, est que chez ces derniers, les mastocytes se développent et s’accumulent de manière anormale dans un ou plusieurs organes (p.ex. la peau, la moelle osseuse, le foie, la rate). La mastocytose est une maladie qui peut se manifester de différentes manières.

Symptômes

Les symptômes sont souvent causés par la dégranulation ou la libération de substances stockées dans les mastocytes. Les mastocytes contiennent des substances constituées de médiateurs chimiques contenant de l’histamine qui peut être libérée à l’extérieur du mastocyte. Cette libération de médiateurs chimiques peut être à l’origine de symptômes comme des rougeurs, des démangeaisons, des diarrhées, des indigestions, des nausées, des douleurs abdominales, des douleurs musculaires et/ou osseuses, de l’ostéoporose, une modification de la pression artérielle (généralement une chute de pression appelée hypotension), des chocs anaphylactiques, un rythme cardiaque élevé, des maux de tête, des problèmes de concentration, de la fatigue, du « brain fog », des vertiges, de l’irritation, de la colère, de la dépression et de l’anxiété. Pour chaque type de mastocytose, les symptômes peuvent être aigus ou chroniques. La gravité des symptômes peut être minime ou grave et les facteurs déclenchants peuvent fortement varier d’un patient à l’autre. Dans de rares cas de mastocytose systémique agressive et de leucémie à mastocytes, les symptômes sont provoqués par la modification ou la destruction d’organes suite à l’infiltration de mastocytes.

Classification de la mastocytose selon l’OMS

Mastocytose cutanée (CM)

• Mastocytose cutanée maculo-papulaire (MPCM) (anciennement: Urticaria Pigmentosa (UP)
• Mastocytose cutanée diffuse (DCM)
• Mastocytome

Mastocytose systémique (SM)

• Mastocytose systémique indolente (ISM), (forme la plus commune de mastocytose systémique)
  • Mastocytose limitée à la moelle osseuse (BMM)
  • Mastocytose systémique intermédiaire (SSM)
• Mastocytose systémique avec maladie hématologique clonale associée non-mastocytaire (SM-AHNMD)
• Mastocytose systémique agressive (ASM)
• Leucémie à mastocytes (MCL)
• Sarcome à mastocytes
• Mastocytome extracutané

L’Organisation Mondiale de la Santé a subdivisé la mastocytose en deux maladies différentes : la mastocytose cutanée et la mastocytose systémique.

1. Mastocytose cutanée (CM), qui est une maladie exclusivement dermatologique, bien que les symptômes médiateurs puissent être systémiques.

Dans les mastocytoses cutanées, les mastocytes s’accumulent de manière isolée dans la peau. Il s’agit TOUJOURS d’une maladie bénigne. La mastocytose cutanée affecte principalement les enfants ; chez la plupart des enfants, la maladie régresse autour de l’âge de la puberté. Dans la majorité des cas, la mastocytose cutanée n’est pas héréditaire.

a) Différents types de mastocytoses cutanées

Mastocytose cutanée maculo-papulaire (MPCM) (anciennement : Urticaria Pigmentosa (UP). C’est la forme la plus commune. De nombreuses petites taches violettes ou brunes apparaissent sur le corps mais généralement pas sur le visage. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) est une sous-forme rare de la MPCM. Elle se manifeste sous forme de plaques violettes persistantes sur la peau du corps chez les adultes. Des rougeurs et des démangeaisons accompagnées de fins vaisseaux sanguins peuvent également apparaître.

Mastocytose cutanée diffuse (DCM): une forme très rare présente à la naissance qui se manifeste par une peau épaissie sur laquelle des ampoules contenant du liquide peuvent apparaître.

Mastocytome: rare et seulement dans l’enfance. Il se présente sous la forme d’un nodule simple ou multiple.

b) Critères de diagnostic de la mastocytose cutanée

Le diagnostic de la mastocytose cutanée est basé sur la présence de lésions cutanées cliniques et histologiques et sur l’absence de critères définitifs d’atteinte systémique:

• exanthème typique, le signe de Darier peut être positif
• biopsie cutanée positive:
  • infiltration mastocytaire (> 15 mastocytes) ou mastocytes diffus (> 20 mastocytes)
  • ou présence d’une mutation du c-KIT

2. La mastocytose systémique (SM) est une maladie hématologique

La mastocytose systémique est une maladie myéloproliférative. La prolifération mastocytaire est présente dans au moins un organe (normalement dans la moelle osseuse) et doit être confirmée par biopsie. La peau peut être atteinte mais pas nécessairement. La mastocytose systémique apparaît généralement chez les adultes. Elle a une évolution chronique et n’est pas guérissable. Le pronostic de la mastocytose systémique est généralement favorable. Il est rare qu’une forme de mastocytose systémique évolue vers une autre forme. Dans la plupart des cas, la mastocytose systémique n’est pas héréditaire.

a) Différents types de mastocytoses systémiques

La mastocytose systémique indolente (ISM): est la forme la plus courante. Elle peut ne pas évoluer au cours de la vie ni progresser vers une autre forme. Une variante est la mastocytose de la moelle osseuse qui n’est jamais accompagnée d’une atteinte cutanée. Une autre variante est la mastocytose systémique intermédiaire qui se caractérise par une atteinte de mastocytes dans la moelle osseuse plus importante.

La mastocytose systémique associée à une maladie hématologique (SM-AHNMD): différents types de maladies hématologiques peuvent apparaître chez de rares patients. Elles sont diagnostiquées par une analyse de sang de routine ou par une biopsie de moelle osseuse.

La mastocytose systémique agressive (ASM): cette maladie s’accompagne de l’atteinte d’au moins un organe. L’atteinte cutanée est rare.

La leucémie à mastocytes (MCL): il s’agit d’une maladie hématologique extrêmement rare. Il n’y a jamais d’atteinte cutanée.

Il existe deux types de tumeurs graves et différentes, mais très rares. Le sarcome à mastocytes, qui est malin, et le mastocytome extracutané qui est une tumeur bénigne présente ailleurs dans le corps mais pas dans la peau.

b) Critères de diagnostic de la mastocytose systémique

Le diagnostic de la mastocytose systémique est posé sur des patients qui présentent une biopsie d’un organe interne (normalement la moelle osseuse) répondant au moins à un critère majeur et à un critère mineur ou au moins à trois critères mineurs.

Critère majeur

Présence d’infiltrations multifocales denses de mastocytes (> 15 mastocytes).

Critère mineur

1. plus de 25% des mastocytes présentent une morphologie anormale (forme hélicoïdale ou allongée)
2. détection d’une mutation du KITsur le codon 816
3. expression de CD2 et/ou CD25 sur les mastocytes
4. taux de tryptase sérique > 20ng/ml

c) D’autres examens peuvent inclure: numération-formule sanguine, échographies, densitométrie osseuse (DEXA) et endoscopies.

Traitement

Le traitement de la mastocytose systémique indolente vise à contrôler les symptômes et à éviter les éléments déclenchants à l’origine d’une dégranulation des mastocytes. Le traitement se fait à base d’anti-histaminiques (anti-H1 et anti-H2). Les formes plus agressives de mastocytose systémique sont traitées avec des médicaments cyto-réducteurs spécifiques (chimiothérapie). Rarement, une poly-chimiothérapie, des rayons ou des transplantations de cellules staminales peuvent s’avérer nécessaires.

Littérature

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