HUNGARIAN

Bevezetés

A weboldal célja, hogy közösségi felületet biztosítson a különböző országokból származó pácienseknek, ahol keresni és megosztani tudnak információkat a mastocitózisról.

A cél általános bemutatást adni a betegségről, valamint összekapcsolani különböző európai betegeket hogy támogassák a weboldalt, hogy az megkönnyítse az emberi kapcsolatokat.

Hízósejtek

A hízósejtek az immunrendszer részei. A csontvelőben termelődnek és a szövetekbe kerülnek, ahol az erek vagy az idegek közelében tartózkodnak. Normál esetben hízósejtek nem találhatók a perifériás vérben; ezért a hízósejtek jelenléte kizárólag szöveti biopszia (pl: bőr vagy csontvelő) révén határozható meg és nem vérmintából. A hízósejtek különböző anyagokat termelnek és tárolnak (pl: hisztamint), melyek onnan felszabadulhatnak és ennek nyomán tünetek jelentkezhetnek.

Masztocitózis

Tudomásunk szerint a hízósejtek része minden egyes ember immun rendszerének. A mastocitózisos betegek esetében annyi a külöbség , hogy a hízósejtek abnormálisan növekednek és felhalmozódnak egy vagy több szervben (pl: bőr, csontvelő, máj, lép). A Mastocytosis egy olyan betegség aminek különféle megnyilvánulási formája ismert.

Tünetek

A tüneteket gyakran a degranuláció az a hízósejtekben tárolt anyagok kiáramlása okozza. A hízósejtek egy sor kémiai anyagot tartalmaznak, beleérte a hisztamint is, ami a hízósejtből a sejten kívülre kerül. Ennek az anyagnak a hízósejten kívülre kerülése olyan tünetekhez vezethet, mint a kipirulás, viszketés, hasmenés, emésztési zavar, hányinger, hasi fájdalom, izom / csont-fájdalom, a csontritkulás, a vérnyomás változása (csökkenése általában alacsony vérnyomás ismert), anafilaxia, a magas szívfrekvencia, fejfájás, koncentrációs problémák, fáradtság, agyi köd, szédülés , ingerlékenység, düh, depresszió és a félelem. Minden mastocytosis-os tünet jelentkezhet heveny vagy krónikus formában. A tünetek súlyossága lehet enyhe, vagy életveszélyes és kiváltásukban különböző, egyénenként vltozó okok játszhatnak szerepet. A mastocytosis ritka agresszív szisztémás formájában és hízósejt leukaemia esetén a tünetek a hízósejtek általi szervi beszűrődés, szöveti pusztítás következtében lépnek fel.

Az Egészségügyi Világszervezet Masztocitozis besorolása

Bőr Mastocytosis (CM)

• Maculopapularis masztocitozis (MPCM) (korábban: urticaria pigmentosa (UP))
• Diffúz bőr mastocytosis (DCM)
• Mastocytoma

Szisztémás Masztocitozis (SM)

• Indolens szisztémás Masztocitozis (ISM), (a leggyakoribb formája a szisztémás Mastocitozis)
  • Csontvelői Masztocitozis (BMM)
  • Parázsló szisztémás Masztocitozis (SSM)
• Szisztémás Masztocitozishoz társult klonális hematológiai nemhízósejt vonal betegség (SM-AHNMD)
• Agresszív szisztémás Masztocitozis (ASM)
• Hízósejt leukémia (MCL)
• Hízósejt szarkóma
• Bőrön kívüli Mastocytoma

A Nemzetközi Világszervezet két különböző betegségként sorolta be a Masztocitozis: Bőr Masztocitozis és Szisztémás Masztocitozis.

1. Bőr Mastocytosis (CM), ami kizárólag bőrbetegség, bár a kiszabaduló mediátorok okozta tünetek szisztémás hatásúak lehetnek A bőr mastocytosis esetén a hízósejtek felhalmozódása csak a bőrben zajlik. Ez MINDÍG egy jóindulatú betegség. Cutan mastocytosis elsősorban gyermekekben jelentkezik és többnyire visszafejlődik a pubertás körül. A legtöbb esetben a bőr mastocytosis nem öröklődik.

a) A Bőr Mastocytosis különböző formái

Maculopapularis Mastocytosis (MPCM) (korábban: urticaria pigmentosa (UP) a leggyakoribb forma. Sok kis rózsaszín, vagy barna folt vagy duzzanat jelenik meg a testen, de az arcon általában nem. Teleangiectasiákkal macularis eruptiva perstans (TMEP) egy ritka alfaja az MPCM-nek. A felnőttek testén állandóan jelen levő vörhenyes rózsaszín foltok a bőrön. Pirulás és viszketés és vékony erezettség látható.

Diffúz cutan mastocytosis (DCM): nagyon ritka formája már születéskor megjelenik, ahol a bőr megvastagszik és könnyen felhólyagosodik.

Mastocytoma: ritka és csecsemőkorban látható; Egy, vagy több csomócska képében jelenik meg.

b) A Bőr Mastocytosis diagnosztikai kritériumai

A diagnózis a bőr mastocytosis klinikai tünetein, a bőrelváltozások szövettani vizsgálatán alapul és azon, hogy hiányoznak a szisztémás involváció kritériumai

• Tipikus exanthema, Darier jel pozitív lehet
• Pozitív bőr biopszia:

• hízósejt beszűrődés (> 15 hízósejt) vagy elszórtan > 20 hízósejt
• vagy egy KIT mutáció deketálhatósága

2. Szisztémás Mastocytosis (SM) egy hematológiai betegség

A szisztémás mastocytosis egy mieloproliferatív daganat. Hízósejt proliferáció megtalálható legalább egy szervben (általában a csontvelőben), és meg kell erősíteni biopsziával. Bőr involváció is lehetséges – de nem szükséges, hogy jelen legyen. A szisztémás mastocytosis általában felnőtteknél található meg, Krónikus lefolyású, és nem gyógyítható. A szisztémás mastocytosis prognózisa általában kedvező. Ritkán a szisztémás masztocitózis előrehaladtával az egyik formája átfejlődhet a másikba. A legtöbb esetben, a szisztémás masztocitózis nem öröklődik.

a) Különböző típusú szisztémás masztocitózis

Indolens szisztémás Mastocytosis (ISM): a leggyakoribb forma. Változatlan maradhat egy egész életen keresztül, és csak ritkán fordul át egy másik típusúba. Egy szubvariáns a csontvelő Mastocytosis, amit soha nem kísér bőrinvolváció. Egy másik szubvariáns a Lappangó Szisztémás Mastocytosis, ami magasabb hízósejt terhelést mutat.

Szisztémás Mastocytosis kapcsoltan más vérképzőszervi betegséggel (SM-AHNMD): többféle vérképzőszervi betegség alakulhat ki néhány betegnél. Rutin vérvizsgálat, vagy csontvelő biopszia deríti ki.

Agresszív szisztémás Mastocytosis (ASM): ezt a betegséget legalább egy szervi károsodás kíséri. Bőr involváció ritka.

Hízósejt leukémia (MCL): ez egy rendkívül ritka hematológiai betegség. Bőrelváltozások soha nincsenek.

Két különböző és nagyon ritka hízósejt tumor létezik. Hízósejt Szarkóma, ami rosszindulatú és Extracutan Mastocytoma, amely egy jóindulatú daganat,a testen belül bárhol megtalálható, de a bőrön nem.

b) Szisztémás Mastocytosis diagnosztikai kritériumai

A szisztémás mastocytosis deiagnózisa azokon a betegeken alapul akiknek egy belső szervi biopsziája (általában csontvelő) megfelel legalább egy nagy és egy kis, illetve legalább három kis kritériumnak.

Nagy kritérium

Multifokális sűrű beszűrődése a hízósejteknek (> 15 hízósejt csoportonként)

Kis kritériumok

1. a hízósejtek több, mint 25%-a rendellenes morfológiát mutat (orsó alakú vagy hosszúkás)
2. egy KIT mutáció észlelése 816 kodonnál
3. hízósejtek CD2-és / vagy CD25-öt mutatnak
4. szérum triptáz> 20ng/ml

További tesztek lehetnek: teljes vérkép, ultrahang, DEXA vizsgálat és endoszkópia.

c) További vizsgálatok: teljes vérkép, ultrahang, osteodenzitometria, endoscopia

Kezelés

Az indolens szisztémás Mastocytosis kezelése tünet orientált, és azon egyéni kiváltó okok elkerüléséből áll, amelyek hízósejt degranulációt okozhatnak. Kezelés hisztamin receptor antagonistákkal. Agresszívebb formáját a szisztémás mastocytosis-nak speciális citoreduktív gyógyszerekkel (kemoterápia) kezelik. Ritkán polikemoterápia, sugárzás vagy őssejt-transzplantáció lehet szükséges.

Irodalomjegyzék

European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. http://www.ecnm.net/

Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.