PORTUGUESE

Introdução

O propósito deste site é oferecer aos pacientes de diferentes países uma plataforma comum para pesquisar e compartilhar informações sobre a mastocitose e as doenças mastocitárias.

O objetivo é fornecer uma visão geral da doença, bem como links para uma série de páginas de web de grupos de apoio a pacientes com mastocitose para facilitar o contato entre pacientes com a mastocitose.

Mastócitos

Os mastócitos fazem parte do nosso sistema imunológico. Eles são produzidos na medula óssea e de lá passam para outros tecidos onde residem perto dos capilares sanguíneos ou dos nervos. Normalmente, os mastócitos não são encontrados no sangue periférico; portanto, a presença de mastócitos é determinada exclusivamente por uma biópsia tecidual (por exemplo, pele ou medula óssea) e não em amostras de sangue. Os mastócitos produzem e armazenam substâncias (por exemplo, histamina), que podem ser liberadas e, como consequência, produzem sintomas.

Mastocitose

Como indicado, os mastócitos são parte do sistema imunológico de qualquer pessoa. A diferença em pacientes com mastocitose é que em alguns pacientes no qual eles produzem um crescimento anormal e um acúmulo de mastócitos em um ou mais órgãos (por exemplo, pele, medula, fígado, baço), sendo chamado de mastocitose sistêmica.  Ou podem ter uma ativação dos mastócitos, sem ter um crescimento anormal ou acúmulo de mastócitos nos tecidos.  Nessa forma chama-se de síndrome de ativação de mastócitos.  Os sintomas são por iguais em ambos os pacientes.  A mastocitose sistêmica é uma doença que pode ocorrer de muitas maneiras diferentes.

Sintomas

Os sintomas são produzidos, em geral, pela degranulação ou liberação de substâncias (grânulos) armazenadas nos mastócitos. Os mastócitos contêm grânulos com substâncias químicas, como a histamina, que podem ser liberadas fora do mastócito. Esta libertação de mediadores a partir de mastócitos pode conduzir a sintomas tais como vermelhidão, prurido, diarreia, indigestão, náuseas, dor abdominal, muscular / dor óssea, osteoporose, alterações na pressão sanguínea (normalmente hipotensão mas hipertensão pode ocorrer), anafilaxia, ritmo cardíaco elevado, dores de cabeça, problemas de concentração, fadiga, tontura, irritação, raiva, depressão e medo. Esses sintomas podem ser agudos ou crônicos. A gravidade dos sintomas pode ser leve ou envolver risco de vida, embora essa situação seja muito rara e possa depender dos fatores desencadeantes que podem variar muito de um paciente para outro.   No caso raro de mastocitose sistêmica agressiva e na leucemia de mastócitos, os sintomas surgem devido à alteração e destruição de órgãos através da infiltração de mastócitos.

Classificação da OMS de Mastocitose

Mastocitose cutânea (MC)

• Mastocitose maculopapular cutânea (MPCM) [anteriormente chamada de uriticaria pigmentosa (UP)]
• Mastocitose cutânea difusa (MCD)
• Mastocitoma

Mastocitose Sistêmica (MS)

• Mastocitose Sistêmica Indolente (MSI), (a forma mais comum de Mastocitose istêmica)
  • Mastocitose da Medula Óssea
  • Mastocitose Sistêmica Fumegante (MSS)
• Mastocitose sistêmica com doença hematológica clonal não associada à linha de mastócitos (SM-AHNMD)
• Mastocitose Sistêmica Agressiva (MSA)
• Leucemia Mastocitária (MCL)
• Sarcoma Mastócito
• Mastocitose Extracutânea

A Organização Mundial da Saúde classificou a Mastocitose em duas classes diferentes: Mastocitose Cutânea e Mastocitose Sistêmica.

1. Mastocitose Cutânea (MC), que é uma doença exclusivamente dermatológica, embora os sintomas dos mediadores possam ser sistêmicos.

Nos mastócitos cutâneos, o acúmulo de mastócitos ocorre exclusivamente na pele. É sempre uma doença benigna. A mastocitose cutânea ocorre principalmente em crianças e desaparece em muitas crianças ao redor da puberdade. Na maioria dos casos, a mastocitose cutânea não é hereditária.

a) Diferentes tipos de Mastocitose Cutânea

Mastocitose Cutânea Maculopapular (MCMP) [antiga: Urticária Pigmentosa (UP)] é o padrão mais comum. É caracterizada pela presença de marcas ou bolhas cor-de-rosa ou marrons no corpo, geralmente não no rosto.

Telangiectasia Macularis Eruptiva Perstans (TMEP) é uma forma rara de MCMP. Mostra se como vasos sanguínios finos que coçam e persistem no corpo dos adultos.

Mastocitose Cutânea Difusa (DCM): Forma muito rara da doença que aparece no nascimento e na qual a pele fica espessa e facilmente formada por bolhas.

Mastocitoma: é infrequente, e observado na infância. Pode ser apresentado como um nódulo isolado ou múltiplos.

b) Critérios Diagnósticos de Mastocitose Cutânea

O diagnóstico de mastocitose cutânea baseia-se na clínica e histologia das lesões cutâneas e na ausência de um critério definitivo de envolvimento sistêmico.

• Exantema típica, o sinal de Darier pode ser positivo.
• Biópsia de pele positiva:
  • infiltrados de mastócitos (> 15 mastócitos) ou mastócitos dispersos (> 20 mastócitos)
  • – ou detecção da mutação KIT

2. Matocitose Sistêmica (MS) é uma doença hematológica

Mastocitose Sistêmica em Doença Mieloproliferativa. A proliferação de mastócitos está localizada em pelo menos um órgão (geralmente a medula óssea) e deve ser confirmada por biópsia. Pode haver envolvimento da pele – mas não precisa estar presente. A mastocitose sistêmica geralmente ocorre em adultos. É uma doença crônica e até hoje não há cura. O prognóstico da mastocitose sistêmica é geralmente favorável. Raramente uma forma de SM progride para outra. Na maioria dos casos, a EM não é hereditária.

a) Diferentes tipos de Mastocitose Sistêmica

Mastocitose Sistêmica Indolente (MSI): é o padrão mais comum. Pode permanecer sem qualquer mudança para a vida e raramente progride para outro tipo. Um subtipo é Mastocitose da Medula Óssea, que nunca é acompanhada de envolvimento da pele. Outro subgrupo é a Mastocitose Sistémica Fumerante, que apresenta um fardo mastocitário mais elevado.

Mastocitose Sistêmica associada a uma doença do sangue. (SM-AHNMD): vários tipos de desordens sanguíneos podem ocorrer em alguns pacientes. Eles são diagnosticados por um teste de rotina de sangue ou por biópsia da medula óssea.

Mastocitose Sistêmica Agressiva (MSA): esta doença apresenta o mau funcionamento de pelo menos um órgão. O envolvimento da pele é raro.

Leucemia Mastocitária (LM): é uma doença hematológica excepcionalmente rara. Lesões de pele nunca estão presentes.

b) Critérios Diagnósticos em Mastocitose Sistêmica

O diagnóstico de mastocitose sistêmica é estabelecido em pacientes cuja biópsia de um órgão interno (geralmente medula óssea) satisfaz pelo menos um critério maior e um menor, ou por três critérios menores.

Critério Maior

Infiltrados multifocais compactos de mastócitos (> 15 mastócitos por agregado).

Critérios Menor

Mais de 25% dos mastócitos mostram uma morfologia atípica dos mastócitos (em forma de fuso (spindle shaped) ou alongada)

Presença da mutação KIT no códon 816

Os mastócitos expressam CD2 e / ou CD25

Níveis séricos de triptase > 20ng / mL

c) Outros testes diagnósticos podem incluir: hemograma completa, ultrasom, escan DEXA, endoscopia & colonoscopia com exame imunohistoquimicos com marcadores para mastócitos.

Tratamento

O tratamento das formas indolentes dependem dos sintomas e consiste em evitar os fatores desencadeantes que podem causar a degranulação dos mastócitos. Parte do tratamento é baseada em antagonistas do receptor de histamina, estabelizadores de mastócitos, inibidores de leucotrines e prostaglandinas, entre outros mediadores.  As formas mais agressivas de mastocitose sistêmica são tratados por remédios citoredutores  específicos.  Raramente poliquimioterapia, radiação ou transplante de células-tronco podem ser necessários.