ROMANIAN

Introducere

Scopul acestei pagini Web este să le ofere pacienţilor din diferite ţări o platformă comună pentru a căuta şi împărţi informaţii referitoare la mastocitoză.

Obiectivul este să se ofere o perspectivă generală asupra bolii, cât şi link-uri către o serie de pagini Web ale grupurilor de sprijin pentru pacienţii cu mastocitoză pentru a uşura contactul între bolnavii de mastocitoză.

Mastocitele

Mastocitele sunt parte a sistemului nostru imun. Se produc în măduva osoasă şi de acolo trec în alte ţesuturi unde stau aproape de capilarele sangvine sau de nervi. In mod normal mastocitele nu se găsesc în sânge periferic; drept pentru care, prezenţa mastocitelor se determină exclusiv prin intermediul unei biopsii de ţesut (de exemplu piele sau măduvă) şi nu în mostre de sânge. Mastocitele produc şi depozitează substanţe (de exemplu histamina), care se pot elibera şi ca urmare vor produce simptome.

Mastocitozele

Cum s-a indicat, mastocitele sunt parte a sistemului imunitar al oricărei persoane. Diferenţa la pacienţii cu mastocitoză este că la ei se produce o creştere anormală şi o acumulare de mastocite în unul sau mai multe organe (ex. piele, măduvă, ficat, splină). Mastocitozele sunt boli care se pot prezenta în forme foarte diverse.

Simptome

Simptomele sunt cauzate, în general, de degranularea sau eliberarea de substanţe (granule) depozitate în mastocite. Mastocitele conţin granule cu substanţe chimice, cum ar fi histamina, care se pot elibera în exteriorul mastocitului. Această eliberare a mediatorilor mastocitelor poate conduce la simptome cum ar fi înroşire, prurit, diaree, indigestie, greaţă, durere abdominală, durere musculară/osoasă, osteoporoză, schimbări în presiunea sangvină(în mod normal hipotensiune), anafilaxii, frecvenţe cardiace înalte, dureri de cap, probleme de concentrare, oboseală, ameţeli, iritare, supărare, depresie şi frică. Aceste simptome pot fi acute sau cronice. Severitatea simptomelor poate fi uşoară sau să ducă la risc vital, chiar dacă această situaţie este foarte puţin frecventă, şi poate depinde de factorii declanşatori care pot varia mult de la un pacient la altul.

OMS-Clasificarea mastocitozelor

Mastocitoze cutanate (MC)

• Mastocitoză cutanată maculopapulară (MPCM) [anterior denumită urticaria pigmentosa (UP)]
• Mastocitoză cutanată difuză (MCD)
• Mastocitom

Mastocitoze sistemice (MS)

• Mastocitoză Sistemică Indolentă (MSI), (forma cea mai comună a Mastocitozei Sistemice)
  • Mastocitoză a măduvii osoase
  • Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM)
• Mastocitoză sistemică cu o boală hematologică clonală neasociată liniei celulare a mastocitelor (SM-AHNMD)
• Mastocitoză Sistemică Agresivă (MSA)
• Leucemia Mastocitului (MCL)
• Sarcomul Mastocitar
• Mastocitoză Extracutanată.

Organizaţia Mondială a Sănătăţii a clasificat mastocitozele în două clase diferite: Mastocitoze cutanate şi Mastocitoze sistemice.

1. Mastocitoze Cutanate (MC), care sunt o boală exclusiv dermatologică, chiar dacă simptomele mediatorilor pot fi sistemice.

În mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce în piele în mod exclusiv. Este ÎNTOTDEAUNA o boală benignă. Mastocitoza Cutanată se produce în principal la copii şi în cazul multor copii dispare în jurul perioadei de pubertate. În majoritatea cazurilor mastocitoza cutanată nu este ereditară.

a) Diferitele tipuri de mastocitoză cutanată

Mastocitoză Cutanată Maculopapulară (MCMP) [anterior Urticaria Pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comună. Se caracterizează prin prezenţa de pete roz sau maro şi/sau vezicule pe corp, în mod normal nu pe faţă. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o formă rară de MCMP. Prezintă o umflătură mare roz persistentă pe corpul adulţilor.

Mastocitoza Cutanată Difuză (MCD): O formă foarte rară a bolii care apare la naştere şi în care pielea este îngroşată şi formează vezicule foarte uşor.

Mastocitom: puţin frecvent, se observă în copilărie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai mulţi.

b) Criterii diagnosticare mastocitoză cutanată

Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazează pe partea clinică şi histologia leziunilor cutanate şi absenţa unui criteriu definitiv de implicare sistemică.

• Biopsia de piele pozitivă:
  • infiltraţii de mastocite (> 15 mastocite) sau mastocite dispersate (> 20 mastocite)
  • – sau detectarea mutaţiei KIT

2. Matocitoza Sistemică (MS) este o boală hematologică

Mastocitoza Sistemică într-o boală mieloproliferativă. Proliferarea mastocitelor se localizează în cel puţin un organ ( în mod normal în măduva osoasă) şi trebuie să se confirme cu biopsia. Poate exista implicarea pielii – dar nu e necesar să fie prezentă. Mastocitoza sistemică apare în mod normal la adulţi. Este o boală cronică şi în prezent nu există tratament. Prognosticul mastocitozei sistemice este în mod normal favorabil. Rareori o formă de MS poate progresa către o alta. În majoritatea cazurilor MS no sunt ereditare.

a) Diferitele Tipuri de Mastocitoză Sistemică

Mastocitoza indolentă Sistemică (MIS): este varianta cea mai comună. Poate ramâne fără nicio schimbare pentru toată viaţa şi rareori progresează către alt tip. Un subtip este Mastocitoza de Măduvă, care niciodată nu este însoţită de implicarea pielii. Alt subgrup este Mastocitoza Sistemică Latentă, care prezintă o mare încărcare de mastocite.

MS asociată cu o alterare a sângelui (MS-AHNMD): la unii pacienţi se pot prezenta diferite tipuri de perturbări în sânge. Sunt diagnosticate printr-un test de rutină. Sunt localizate printr-un test în sânge sau printr-o biopsie de măduvă.

Mastocitoza Sistemică Agresivă (MSA): această boală prezintă proasta funcţionare a cel puţin unui organ. Implicarea pielii este rară.

Leucemia Mastocitului (MCL): Aceasta este o boală hematologică în mod excepţional rară. Leziunile cutanate nu sunt niciodată prezente.

b) Criterii Diagnosticare Mastocitoze sistemice

Diagnosticul de Mastocitoză Sistemică se stabileşte la pacienţii a căror biopsie a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplineşte cel puţin un criteriu major şi unul minor, sau cel puţin trei criterii.

Criteriu Major

Infiltraţii multifocale compacte de mastocite (> 15 mastocite per agregat).

Criterii Minore

1. Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică a mastocitului (cu formă de fus sau elongaţii)
2. Prezenţa mutaţiei de KIT în codarul 816
3. Mastocitele exprimă CD2 şi/sau CD25
4. Nivele de triptază serică mai mari de 20ng/mL

c) Alte probe de diagnostic pot include: Calcul atent total de sânge DEX. Scanare Ultrasunete DEXA şi endoscopii.

Tratament

Tratamentul formelor indolente ale bolii depinde de simptome şi constă în evitarea factorilor declanşatori care pot cauza degranularea mastocitului. Parte din tratament se bazează pe antagonişti ai receptorilor de histamină.

Literatură

Reţeaua Europeană de Mastocitoză. Informaţii despre Mastocitoză. http://www.ecnm.net/

Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.