SLOVENIAN

Uvod

Namen te spletne strani je omogočiti bolnikom iz različnih držav skupno izhodišče za iskanje in deljenje informacij o mastocitozi.

Cilj je ponuditi splošne informacije o bolezni in povezave na različne internetne strani evropskih podpornih skupin in na ta način pospešiti povezovanje med zainteresiranimi.

Mastociti

Mastociti so celice, ki so del imunskega sistema. Proizvajajo se v kostnem mozgu in potujejo do tarčnih tkiv, kjer se nahajajo v bližini krvnih žil ali živcev. Po navadi se mastociti ne nahajajo v periferni krvi, zato se prisotnost mastocitov ugotavlja zgolj z biopsijo tkiv (npr. kožna biopsija ali biopsija kostnega mozga) in ne z odvzemom krvi. Mastociti proizvajajo in shranjujejo različne biološko aktivne snovi (npr. histamin), ki se lahko sproščajo in povzročajo različne simptome.

Mastocitoza

Mastociti kot sestavni del imunskega sistema so prisotni pri vsakem posamezniku. Razlika je le v tem, da je količina mastocitov pri bolnikih z mastocitozo izjemno povečana in da se le ti kopičijo v enem ali več organih (npr. koža, kostni mozeg, jetra, vranica). Mastocitoza se pojavlja v več različnih oblikah.

Simptomi

Simptome ponavadi povzroča degranulacija oz sproščanje snovi (granul) iz mastocitov.

Mastociti vsebujejo skupke (granule) biološko aktivnih snovi, predvsem histamine, ki se lahko sproščajo v okolico mastocitov. Le to lahko vodi do različnih simptomov, kot so rdečica (flushing), srbečica (pruritus), driska (diareja), slabša prebava, slabost, bolečine v trebuhu, bolečine v mišicah, kosteh, osteoporoza, spremembe v krvnem pritisku (hipotenzijo oz. znižanje krvnega tlaka), anafilaktični šok, hiter utrip srca, glavobol, težave s koncentracijo, utrujenost, zamegljen vid, vrtoglavico, razdražljivost, jezo, depresijo in strah. Pri vsaki obliki mastocitoze so simptomi lahko akutni ali kronični. Simptomi so lahko blagi ali življenjsko nevarni, vendar se le-ti pojavljaj zelo redko in so odvisni od dražljajev, ki se med bolniki zelo razlikujejo.

Razdelitev mastocitoz po Svetovni zdravstveni organizaciji

Kožna mastocitoza (KM)

• makulopapularna oblika (nekoč Urticaria Pigmentosa)
• difuzna prizadetost kože (difuzna kožna mastocitoza)
• mastocitom kože

Sistemska mastocitoza (SM)

• Indolentna mastocitoza
  • Izolirana mastocitoza kostnega mozga
  • prikrita sistemska mastocitoza
• SM s pridruženo ne – mastocitno hematološko klonalno boleznijo (SM-PMHKB)
• Agresivna SM
• Mastocitna levkemija
• Lokalizirana izvenkožna oblika
• mastocitni sarkom
• izvenkožni mastocitom

Svetovna zdravstvena organizacija je razdelila mastocitozo v dve skupini: kožna mastocitoza in sistemska mastocitoza.

1. Kožna mastocitozaje izključno dermatološka bolezen, čeprav so simptomi lahko tudi sistemski.

Pri kožni mastocitozi se mastociti kopičijo izključno v ali na koži. Je VEDNO benigna bolezen. Kožna mastocitoza se večinoma pojavlja pri otrocih in v večini primerov izzveni okoli pubertete in ni dedna.

a) Različne vrste kožne mastocitoze

• makulopapularna oblika (nekoč Urticaria Pigmentosa) je najbolj pogosta oblika kožne mastocitoze. Po telesu je vidno veliko majhnih rožnatih ali rjavkastih madežev ali oteklin, vendar ne po obrazu. Telangiectasia macularis eruptiva perstans je redka podvrstamakulopapularne kožne mastocitoze. Pojavlja se pri odraslih. Za to obliko so značilni vztrajajoči rožnati madeži kože, prisotna je rdečica in srbečica, vidne so tudi fine krvne žilice.
• difuzna kožna mastocitoza: je zelo redka oblika, prisotna že od rojstva. Koža je zadebeljena, zlahka se pojavljajo mehurji.
• mastocitom kože: je redka oblika, prisotna pri dojenčkih. Za njo so značilni posamezni ali številni privzdignjeni vozlički.

b) Diagnostična merila kožne mastocitoze

Bolezen odkrijemo s histološkim pregledom odvzetega tkiva, najpogosteje kožne spremembe in kostnega mozga in z izključitvijo definitivnih kriterijev sistemsko mastocitoze:

• Tipični eksantem, pozitiven Darierjev znak
• Pozitivna biopsija kože:
  • infiltrati mastocitov (> 15 mastocitov) ali razpršeni mastociti (> 20 mastocitov)
  • Prisotnost mutacije na KITkinazi

2. Sistemska mastocitoza (SM) je hematološka bolezen

Sistemska mastocitoza je mieloproliferativna neoplazma. Nenadzorovana delitev mastocitov se nahaja v najmanj enem od notranjih organov (po navadi v kostnem mozgu) in mora biti potrjena z biopsijo kože. Izpuščaji na koži so lahko prisotni, ni pa nujno. Sistemska mastocitoza se pojavi večinoma pri odraslih. Ima kroničen potek in ni ozdravljiva. Prognoza sistemske mastocitoze je v večini primerov dobra. Redko ena oblika sistemske mastocitoze preide v drugo. V večini primerov, sistemska mastocitoza ni dedna.

a) različne vrste sistemske mastocitoze

Indolentna sistemska mastocitota je najbolj pogosta oblika SM. Lahko ostane nespremenjena skozi celo življenje in redko preide v drugo vrsto SM. Ena izmed podvrst SM je mastocitoza kostnega mozga, kjer koža ni nikoli prizadeta. Druga podvrsta je prikrita (sam ne vem če je prav) sistemska mastocitoza, kjer je število mastocitov izjemno povečano.

SM s pridruženo ne – mastocitno hematološko klonalno boleznijo: pri manjšem številu bolnikov z SM se lahko razvije več različnih hematoloških bolezni. Odkrijejo se z rutinskim odvzemom krvi ali biopsijo kostnega mozga.

Agresivna sistemska mastocitoza: bolezen spremlja prizadetost vsaj enega notranjega organa, prizadetost kože je redka.

Mastocitna levkemija: je izjemno redka oblika hematološke bolezni, kjer koža ni nikoli prizadeta.

b) Diagnostična merila sistemske mastocitoze

Bolezen je prisotna če biopsija notranjega organa (po navadi kostnega mozga) izpolnjuje glavno in eno ozmed pomožnih meril ali vsaj tri pomožna merila.

Glavno merilo:

Multifokalni kompaktni infiltrati mastocitov v kostnem mozgu ali drugem organu (>15 MS)

Pomožna merila

1. Mastociti s patološko vretenasto obliko (> 25%)
2. Prisotnost mutacije na KITkinazi
3. Mastociti s patološkim izražanjem CD2 in/ali CD25
4. Serumska triptaza > 20 ng/ml

c) Nadaljnji testi lahko vključujejo: krvna slika, ultrazvok, DEXA skeniranje in endoskopije.

Zdravljenje

Zdravljenje indolentne sistemske mastocitoze je odvisno od simptomov in predvsem od izogibanja posameznim povzročiteljem degranulacije mastocitov. Zdravljenje temelji na blokatorjih histaminskih receptorjev.

Literatura

European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. http://www.ecnm.net/

Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.