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Introducción

El fin de esta página Web es ofrecer a los pacientes de diferentes países una plataforma común para buscar y compartir información acerca de las mastocitosis.

El objetivo es proporcionar una visión general acerca de la enfermedad, así como enlaces a una serie de páginas Web de grupos de apoyo a pacientes de mastocitosis para facilitar el contacto entre los enfermos de mastocitosis.

Mastocitos

Los mastocitos son parte de nuestro sistema immune. Se producen en la médula ósea y desde ahí pasan a otros tejidos donde residen cerca de los capilares sanguineos o de los nervios. Normalmente los mastocitos no se encuentran en sangre periférica; por lo tanto, la presencia de mastocitos se determina exclusivamente mediante una biopsia de tejido (por ejemplo piel o médula) y no en muestras de sangre. Los mastocitos producen y almacenan sustancias (por ej. histamina), que puede liberarse y como consecuencia producirá síntomas.

Mastocitosis

Como se ha indicado, los mastocitos son parte del sistema inmune de cualquier persona. La diferencia en los pacientes con mastocitosis es que en ellos se produce un crecimiento anormal y una acumulación de mastocitos en uno o más órganos (ej. piel, médula, hígado, bazo). Las mastocitosis son una enfermedad que se puede presentar de formas muy diversas.

Síntomas

Los síntomas se producen, en general, por la degranulación o liberación de sustancias (gránulos) almacenadas en los mastocitos. Los mastocitos contienen gránulos con sustancias químicas, como la histamina, que se pueden liberar al exterior del mastocito. Esta liberación de los mediadores de los mastocitos puede conducir a síntomas tales como enrojecimiento, prurito, diarrea, indigestión, nauseas, dolor abdominal, dolor muscular/óseo, osteoporosis, cambios en la presión sanguínea (normalmente hipotensión), anafilaxias, frecuencia cardiacas altas, dolores de cabeza, problemas de concentración, fatiga, mareos, irritación, enfado, depresión y miedo. Estos síntomas pueden ser agudos o crónicos. La severidad de los síntomas puede ser suave o conllevar riesgo vital, aunque esta situación es muy infrecuente, y puede depender de los factores desencadenantes que pueden variar mucho de un paciente a otro.

OMS-Clasificación de las mastocitosis

Mastocitosis cutánea (MC)

• Mastocitosis cutánea maculopapular (MPCM) [anteriormente denominada uriticaria pigmentosa (UP)]
• Mastocitosis cutánea difusa (MCD)
• Mastocitoma

Mastocitosis sistémicas (MS)

• Mastocitosis Sistémica Indolente (MSI), (la forma más común de Mastocitosis Sistémicas)
  • Mastocitosis de médula osea
  • Smouldering Systemic Mastocytosis (SSM)
• Mastocitosis sistémicas con una enfermedad hematológica clonal no asociada a la línea celular de los mastocitos (SM-AHNMD)
• Mastocitosis Sistémica Agresiva (MSA)
• Leucemía del Mastocito (MCL)
• Sarcoma del Mastocito
• Mastocitosis Extracutanea.

La Organización Mundial de la Salud ha clasificado las mastocitosis en dos clases diferentes: Mastocitosis cutáneas y Mastocitosis sistémicas.

1. Mastocitosis Cutáneas (MC), que son una enfermedad exclusivamente dermatológica, aunque los síntomas de los mediadores pueden ser sistémicos.

En las mastocitois cutáneas la acumulación de mastocitos se produce en la piel exclusivamente. Es SIEMPRE una enfermedad benigna. La mastocitosis Cutánea se produce principalmente en niños y en muchos niños desaparece en torno a la pubertad. En la mayoría de los casos la mastocitosis cutánea no es hereditaria.

a) Diferentes tipos de mastocitosis cutanea

Mastocitosis Cutanea Maculopapular (MCMP) [anteriormente Urticaria Pigmentosa (UP)] es el patrón más común. Se caracteriza por la presencia de marcas rosas o marrones y/o ampollas en el cuerpo, normalmente no en la cara. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) es una forma rara de MCMP. Muestra un ronchón rosa persistente en el cuerpo de los adultos.

Mastocitosis Cutánea Difusa (DCM): Una forma muy rara de la enfermedad que aparece en el nacimiento y en la que la piel esta engrosada y forma ampollas fácilmente.

Mastocitoma: poco frecuente, se observa en la infancia. Se puede presentar como un nodulo aislado o multiples.

b) Criterios diagnósticos de mastocitosis cutanea

El diagnóstico de la mastocitosis cutánea se basa en la clínica e histología de las lesiones cutáneas y la ausencia de un criterio definitivo de implicación sistémica.

• Exantema típico, el signo de Darier puede ser positivo.
• Biopsia de piel positiva:
  • infiltrados de mastocitos (> 15 mastocitos) o mastocitos dispersos (> 20 mastocitos)
  • – o detección de la mutación de KIT

2. Matocitosis Sistémica (SM) es una enfermedad hematológica

La Mastocitosis Sistémicas en una enfermedad mieloproliferativa. La proliferanción de los mastocitos se localiza en al menos un órgano (normalmente la médula ósea) y debe confirmarse con biopsia. Puede haber implicación de la piel – pero no tiene porque estar presente. La mastocitosis sistémicas normalmente se da en adultos. Es una enfermedad crónica y a día de hoy no hay cura. El pronóstico de las mastocitosis sistémica es normalmente favorable. Raramente una forma de SM progresa a otra. En la mayoría de los casos las MS no son hereditarias.

a) Diferentes Tipos de Mastocitosis Sistémica

Mastocitosis indolente Sistématica (MIS): es el patrón más común. Puede permanecer sin ningún cambio de por vida y raramente progresa a otro tipo. Un subtipo es la Mastocitosis es la Mastocitosis de Médula, que nunca va acompañada de implicación de la piel. Otro subgrupo es Mastocitosis Sistémica Latente, que presenta una alta carga de mastocitos.

MS asociada con una alteración de la sangre. (SM-AHNMD): en algunos pacientes se pueden presentar varios tipos de desajustes en sangre. Se les diagnostica por un test de rutina. Se les localiza por un test en Sangre o por biopsia de médula.

Mastocitosis Sistémica Agresiva (MSA): esta enfermedad presenta el malfuncionamiento de al menos un órgano. La implicación de la piel es rara.

Leucemia del Mastocito (MCL): esta es una enfermedad hematológica excepcionalmente rara. Las lesiones cutáneas nunca están presentes.

b) Criterios Diagnóstics en Mastocitosis sistémicas

El diagnóstico de Mastocitosis Sistémica se establece en pacientes cuya biopsia de un órgano interno (en general medula ósea) cumpla al menos un criterio mayor y uno menor, o al menos tres criterios.

Criterio Mayor

Infiltrados multifocales compactos de mastocitos (> 15 mastocitos por agregado).

Criterios Menores

1. Más del 25%de los mastocitos muestran una morfología atípica del mastocito (con forma de huso o elongados)
2. Presencia de la mutación de KITen el codon 816
3. Los mastocitos expresan CD2 y/o CD25
4. Niveles de triptasa sérica mayors de 20ng/mL

c) Otras pruebas diagnóstica pueden inclur: recuento total de sangre DEX. Ultra sonidos scan DEXA y endoscopies.

Tratamiento

El tratamiento de las formas indolentes de la enfermedad depende de los síntomas y consiste en evitar los factores desencadenanates que pueden causar desgranulación del mastocito. Parte del tratamiento se basa en antagonistas de los receptores de histamina.

Literature

European Competence Network on Mastocytosis. Information On Mastocytosis. http://www.ecnm.net/

Horny. HP. Mastocytosis: an unusual clonal disorder of bone marrow-derived hematopoietic progenitor cells. Am J Clin Pathol. 2009 Sep;132(3):438–47.

Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nunez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman, JW, Bennett JM. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001 Jul;25(7):603–626.

Valent P, Akin C, Sperr W, Horny HP, Arock M, Lechner K, Bennett JM, Metcalfe D. Diagnosis and treatment of systemic mastocytosis: state of the art. Br J Haematol. 2003 Sep;122(5):695–717.

Valent P, Akin C, Sperr WR, Mayerhofer M, Födinger M, Fritsche-Polanz R, Sotlar K, Escribano L, Arock M, Horny HP, Metcalfe DD. Mastocytosis: pathology, genetics, and current options for therapy. Leuk Lymphoma. 2005 Jan;46(1):35-48.

Valent P, Akin C, Escribano L, Födinger M, Hartmann K, Brockow K, Castells M, Sperr WR, Kluin-Nelemans HC, Hamdy NA, Lortholary O, Robyn J, van Doormaal J, Sotlar K, Hauswirth AW, Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.

Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007 Jun;37(6):435–53.